Morte improvvisa infantile, individuata la causa genetica

Sono le mutazioni genetiche di un particolare gene le cause tra le più comuni per i decessi da sindrome di morte improvvisa infantile. E' quanto emerge da uno studio inglese e statunitense pubblicato sulla rivista Lancet. La patologia è la principale causa di morte post-neonatale nelle nazioni ad alto reddito, ma le morti sono rare. In genere, colpisce bambini di età compresa tra i 2 e i 4 mesi e causa 2400 morti ogni anno negli Stati Uniti e circa 300 nel Regno Unito. La causa del disturbo è finora sconosciuta, ma una componente importante di analisi è la mancata corretta regolazione della respirazione. E' noto come mettere i bambini a dormire sulla schiena e non dormire nello stesso letto di un genitore permetta infatti di ridurre il rischio. Lo studio ha esaminato la prevalenza di mutazioni nel gene Scn4a.

Le sue mutazioni sono associate a una serie di disturbi genetici neuromuscolari come miotonia, paralisi periodica, miopatia e sindrome miastenica, e alle pause potenzialmente letali nella respirazione e negli spasmi delle corde vocali che rendono difficoltosa la respirazione o il parlare. Lo studio ha analizzato alcuni bambini di origine europea morti per sindrome di morte infantile improvvisa nel Regno Unito e negli Stati Uniti ed è stato appurato come molte delle vittime avevano la mutazione del gene. "Il nostro studio è il primo che collega una causa genetica dei muscoli respiratori più deboli con la sindrome della morte infantile improvvisa e suggerisce che i geni che controllano la funzione respiratoria possono essere importanti in questa condizione. Tuttavia saranno necessarie ulteriori ricerche per confermare e comprendere appieno questo legame - afferma Michael Hanna, del centro di malattie neuromuscolari dello University College di Londra -. Mentre ci sono trattamenti farmacologici per bambini e adulti con disturbi neuromuscolari genetici causati da mutazioni del gene Scn4a, non è chiaro se questi trattamenti possano ridurre il rischio di morte improvvisa del neonato. Ulteriori ricerche sono essenziali prima che questi risultati possano diventare rilevanti per i trattamenti"

fonte: lancet